F A N T A S T I C PRESENTA
Bueno. Bueno,
abre bien la boca y di: "Aaah".
Aaah
[Lisa] Hermosa.
En medicina, hay este adagio
que cada vez que escuchas cascos, debes pensar en caballos, no cebras,
porque lo más probable es que sea algo común.
¿Estaba temblando cuando tuvo dificultad para respirar esta mañana?
-Sí. - [Lisa] Sí.
Entonces quizás esto sea rigor.
Pero de vez en cuando, realmente es algo raro.
Realmente son las cebras.
Oh, lo reconozco ...
¿Es esa Cenicienta?
Sí.
Así me sentí cuando escuché sobre este próximo paciente.
-Y ahora es lindo. -Él es lindo.
El caso de esta niña es tan inusual
que realmente pondrá a prueba el poder de la multitud al máximo.
[niña] Sí.
[mujer] ¿Estás preparado para un juego de Candy Land?
¡Tierra de dulces! ¡Tierra de dulces!
Soy Breteni y soy la madre de Kamiyah.
Ella tiene seis años,
y estamos viviendo dia a dia
con una enfermedad rara
Cuando sucede, está paralizada.
lo que significa que todo está paralizado:
pulmones, todo.
Parece que está perdiendo su habilidad.
tomar un respiro
[respirando pesadamente]
Oh, ella se va.
Ella esta bajando. Probablemente vaya directamente al juego de mesa.
Y luego es como si un interruptor de luz se volviera a encender
y su cerebro ha vuelto.
Suele durar entre tres y veinte segundos,
y de acuerdo con los cálculos de cuando hicimos una prueba de clicker,
Fue más de 300 veces al día.
[Kamiyah] Esto va aquí.
¡Uy!
Es difícil porque ...
No se que decir.
[hombre] ¿Qué se siente?
Como si me estuviera cayendo en una pared.
[Breteni] Caer es peligroso.
Los accidentes ocurren todo el tiempo.
Ella estaba en clase de gimnasia en la escuela,
y ella estaba paralizada
y ella bajó y un niño le pisó la cara
y sus lentes se rompieron, y ella necesitó cinco puntos de sutura.
[Kamiyah] ¡Hola, mami!
[Breteni] Un patio de juegos es un lugar normal donde a un niño le gusta jugar.
Ese lugar me da un ataque al corazón.
[hombre] Whoa, whoa, whoa ...
[Breteni] Oh, ella está abajo. Ella está abajo, y está en la cima.
Tabby, vete.
Tabby, vete! Tabby, vete!
Oh.
- [mujer] Creo que ha vuelto. - [Breteni] Ella lo tiene.
[Breteni suspira]
Odio el parque
No estoy haciendo esto porque hace calor.
Cinco altos. Gracias por correr, chico.
Sabes, ella no podrá conducir.
No puede tomar clases de natación.
No sé cómo va a vivir sola.
Quiero saber si alguien más tiene esto
y si hay un médico que pueda ayudar.
¿Cómo es el futuro para nosotros?
Eso es lo que quiero saber.
[Lisa] ¿Qué podría estar causando los extraños episodios de Kamiyah?
Después de revisar sus registros médicos,
No tenía idea de lo que tenía,
pero tenía una muy buena idea de cuáles eran sus síntomas.
Estos episodios ocurren cientos de veces todos los días.
Durante estos episodios, ella está despierta,
pero parece que no puede usar su cuerpo.
Simplemente se vuelve flácido.
Duran solo unos segundos,
tal vez 30 segundos como máximo.
Lo que quiero saber es qué está causando estos episodios.
¿Hay algún problema con la forma en que funciona su cerebro?
¿Hay algún problema con el flujo de sangre hacia su cerebro?
¿Es un problema genético que se manifiesta de esta manera?
Los síntomas de Kamiyah son tan inusuales
que está claro que su diagnóstico también será algo muy inusual.
[mujer] Muy bien.
[risas] Kamiyah, ¿es esta tu parte favorita?
- [Kamiyah] Hmm. -¿Sí? Bueno.
- [agua corriendo] -¿Cómo se siente esta agua, Kamiyah?
-¿Está bien? -Mm-hmm.
Hmm Ah!
[Breteni] Kamiyah era hermosa cuando era una bebé.
Creo que ella fue hecha para mí.
Desde el momento en que nació hasta que tenía poco más de dos años,
su padre estaba en la foto, pero terminamos divorciándonos,
y estaba cuidando a Kamiyah por mi cuenta.
Pero ahora Cory, mi esposo,
ha estado en la imagen durante tres años y medio.
-¿Puedes mirarte directamente al espejo? -Mm-hmm.
[peluquero] Y quédate quieto, tan quieto como puedas.
Buen trabajo.
[Breteni] Oh, sí, ella se fue.
¿Estás listo para sentarte y mirar hacia arriba todavía?
Ahí tienes!
Casi no te atrapé esa vez.
[Breteni] En cuanto a estar paralizado,
Diría que comencé a notarlo cuando tenía unos ocho meses ...
porque ella comenzaría a gatear,
y ella se arrastraría muy, muy rápido,
y luego ella simplemente aterrizaría en su cara.
¿Podrías decir "Yay"?
Entonces, llamé a mi médico y le dije:
"Hay algo realmente mal con Kamiyah.
Ella se inclina hacia adelante
y nos está dando esta mirada en blanco ".
[Kamiyah riendo]
[Breteni] El médico dijo: "Parece una convulsión".
Entonces, nos envió a un neurólogo,
y comenzaron en EEG.
Ella nunca tuvo un ataque. Nada se estaba disparando.
Casi parecía como si su cerebro se estuviera apagando,
No tener una sobrecarga eléctrica.
Entonces, nos enviaron a Midwest Neurology en Omaha.
El médico dice: "Quiero hacer una resonancia magnética. Quiero ver si tiene un tumor cerebral".
Y entonces la sometieron a una máquina de resonancia magnética y, efectivamente, nada.
Fue entonces cuando uno de los neurólogos en Sioux Falls recomendó el NIH
porque todos estaban perplejos.
Dijo que es un programa basado en la investigación.
y tal vez nos puedan dar respuestas.
Y yo dije,
"Haré lo que sea."
Le dije: "No me voy a rendir".
[Lisa] Los NIH, o los Institutos Nacionales de Salud,
es la agencia del gobierno de los Estados Unidos
para la investigación médica
Hace unos diez años
comenzaron el programa de enfermedades no diagnosticadas
para diagnosticar personas con afecciones médicas raras o inusuales.
Es un programa realmente competitivo.
porque se desafían a sí mismos para encontrar casos muy difíciles de resolver.
Por eso,
menos de la mitad de los casos que toman dan como resultado un diagnóstico.
[Breteni] Nos aceptaron.
Estuvimos allí unos diez días.
Hicieron de todo. Verificaron cada sistema:
ojos orejas,
piel,
músculos,
Prueba genética,
todo.
Realmente no hemos escuchado mucho.
Quizás ellos ...
No puedo encontrar nada.
Estamos de vuelta?
¡Estamos de vuelta!
[Breteni] Creo que es sensorial,
En mi opinión poco médica.
Quiero decir, las luces aquí son brillantes.
Ese secador de pelo es ruidoso. Hay mucha gente Ella esta emocionada.
[mujer] Solo tenemos que cortar ese trozo más largo, más largo,
entonces puedes ir a recoger algo de la caja del tesoro.
[Kamiyah] ¡Yay!
[Breteni] Se ha ido.
[mujer] No debería haberte contado sobre la caja del tesoro.
Estoy tan acostumbrado a sobornar a tantos niños con eso. [risas]
[Breteni] El potencial que la alegría y la felicidad
es lo que la paraliza es desgarradora para mí
porque si eso es lo que lo está haciendo,
No estoy dispuesto a quitártelo.
No es algo que esté dispuesto a sacrificar.
Si para que ella tenga alegría
y ser quien es significa que también está paralizada,
entonces elegiremos paralizado.
[congregación recitando oración]
... y perdona nuestras ofensas ...
[Lisa] Breteni está haciendo lo mejor de una situación realmente difícil.
Ella tiene a su hijo con un trastorno no diagnosticado y peligroso,
y no ha habido noticias del NIH por más de dos años.
[congregación] ... por los siglos de los siglos. Amén.
[Lisa] Antes de escribir sobre cualquier paciente en The New York Times,
Siempre reviso todos los registros que puedo tener en mis manos.
Pero cuando solicité los registros de Kamiyah al NIH,
parecían reacios a liberarlos.
Una semana después, recibí una impresionante llamada telefónica de Breteni.
De repente, recibo un correo electrónico del NIH que dice: "Oye ...
deberíamos hablar sobre los resultados
de las pruebas de Kamiyah ".
Soy como...
"¿Qué resultados?
¿De qué resultados estás hablando? "
Porque no he escuchado que incluso existieron,
y mucho menos lo que eran.
Quiero decir, estamos hablando de dos años de la vida de Kamiyah.
¡Buen señor! Uh ...
Esa es una historia terrible.
La pelota acaba de caer.
[Lisa] No sé qué pasó en el NIH, pero sospecho
que cuando pedimos los registros,
los encontraron
y vi que había resultados que no habían comunicado a la familia.
Antes de escribir mi artículo, realmente necesito entender lo que sucedió,
Entonces voy a ir a Dakota del Sur.
Voy a hablar con Breteni.
¿A dónde fue?
[riendo]
[hombre hablando indistintamente]
Guau. Tienes un baúl para llevar todas sus cosas hermosas.
¿A qué hora tiene que regresar Cenicienta?
[Kamiyah respirando pesadamente]
[Lisa] Entonces, recibiste una llamada del NIH ...
-recientemente. -Si,
y dijeron que les gustaría hablar con nosotros la próxima semana.
"Realmente queremos a todo el equipo allí. No podemos hacerlo hasta la próxima semana".
Y dije: "En realidad
les entregué mi hijo físico
y dejarte volver a la sala de cirugía con ella durante cuatro horas,
esperando que me dieras una respuesta,
y han pasado dos años, y no he escuchado nada ".
Guau.
Dieciséis horas después, los NIH llaman y dicen:
"Recuperamos los resultados de la prueba,
y encontramos una ruptura en uno de los genes ".
No fue heredado de mí o de su padre.
Se creó a sí mismo.
[Lisa] Wow.
Nada podría haber predicho esto.
Nada podría haber evitado esto. Nada hubiera cambiado esto.
Acaba de suceder.
Pero eso fue un descanso en el KCNMA1.
-KCNMA-1. -Gene.
Ellos dicen, "No vas a encontrar mucho en eso"
y en ese mismo aliento, "Ella es la primera"
y ella es, um ...
innovador
¿Crees que los NIH le dieron un diagnóstico a Kamiyah?
No.
Creo que apuntaron en una dirección general.
¿Qué le tomaría a ella tener un diagnóstico?
En realidad les pregunté eso, y dijeron que tomaría ...
más personas con lo mismo,
y se necesitaría un médico para fijarlo.
No quieres al niño que tiene algo que nadie más tiene.
Para ser lo raro.
[entre lágrimas] ¿A quién le va a importar el?
Al menos si supiera que a otras personas les importa,
ella podría encontrar cuidado.
Ella podría obtener servicios.
Siendo raro ...
No es lo que quieres ser.
Lo siento.
Que puedo hacer...
¿ayudar?
¿Qué pasa si hay otra madre como yo?
que estaba buscando una respuesta?
Tal vez se topen con nuestra historia y luego enciendan un fuego.
Quizás no somos los únicos.
Podemos hacerlo.
Se necesita un pueblo para criar a un niño.
Estoy buscando ese pueblo.
[mujer] Buenos días, Dr. Sanders. ¿Cómo estás?
[Lisa] Estoy genial.
Dr. Tifft, usted estuvo a cargo de toda la investigación.
de la enfermedad de Kamiyah?
Sí, aunque realmente es un equipo de personas aquí.
[Lisa] Dime qué tipo de prueba
ella lo atravesó.
En el caso de Kamiyah,
esta fue una secuenciación completa del genoma, que no está disponible comercialmente.
Es algo que hacemos por investigación,
y volvieron con un informe que, en realidad, sentimos que nos dio la respuesta.
Cuéntame sobre la anormalidad genética que tiene.
Ella tiene una variante patogénica en un gen llamado KCNMA1.
Kamiyah es nuestra primera familia en nuestro programa que tiene este diagnóstico.
Esta variante explica sus ataques de caída.
Le explica, um ...
retraso del desarrollo levemente leve,
que probablemente esté relacionado con solo tener estos ataques.
Bueno.
¿Crees que hay otros en el mundo como ella?
-[Dr. Tifft] Seguro. -[Dr. McNamara] Definitivamente.
Fantástico.
Um ...
Déjame llegar a algo que sea un poco delicado.
La secuenciación genética lleva unos cinco meses, pero en su caso, ¿tomó dos años?
[Dr. McNamara] Su prueba genética tomó unos cinco meses,
pero Kamiyah vino a nosotros en un momento
donde estábamos haciendo la transición de un programa interno de enfermedades no diagnosticadas
a una red más grande de enfermedades no diagnosticadas.
Entonces, su caso tardó un poco más
a medida que la trasladamos a la Red de enfermedades no diagnosticadas,
y ella tuvo una presentación tan inusual,
no estábamos seguros de si necesitaría más investigación.
Bueno. Muchas gracias.
-No te retendré más. -[Dr. McNamara] Muy bien.
- [Lisa] Adiós. -[Dr. McNamara] Adiós.
[Lisa] Tomó cinco meses hacer la genética,
eso explica medio año.
Todavía hay al menos un año que parece haber pasado sin nada.
Entonces, creo que no tengo la historia completa.
No estoy seguro de que tengan la historia completa.
No estoy seguro de que puedan decirte exactamente lo que sucedió.
Sabes, si no hubiéramos llamado al NIH y pedido los registros de Kamiyah,
No estoy seguro de que Breteni y Kamiyah hubieran descubierto
¿Qué está pasando con ella?
Pero lo que significa para mi
es que tendré que cambiar la forma en que escribo este artículo,
y tendré que cambiar lo que pido de la multitud.
Entonces, llamé al NIH esta mañana ...
-¿Sí? -... y hablé con tres personas,
y dijeron: "Bueno, ya sabes, vimos a Kamiyah
justo en el punto en que nos estábamos expandiendo de un lugar a siete ".
-Es bueno saberlo, ¿verdad? -Sí.
Sabes, quiero decir, creo que se sienten arrepentidos.
Ni siquiera pensé en eso
porque nunca lo hubiéramos sabido.
Mm-hmm.
"Entonces,
¿Crees que hay otros por ahí? "
Y el Dr. Tifft dice:
"Oh, absolutamente.
Estoy seguro de que los hay ".
Correcto.
Entonces, ella dijo, por lo menos,
si obtiene más personas que lo tienen y quieren hacerse la prueba para esto,
será más fácil para las compañías de seguros
incluir eso en el panel de cosas para las que las personas se hacen la prueba.
Entonces, ya sabes, buenas noticias. Tu hija es un heroe
y está ayudando a muchos otros niños,
y espero que tal vez puedan ayudarla a volver.
Ella...
-Lo siento. -Está bien.
[Lisa] Creo que algo bueno puede salir de esto.
Creo que podrán encontrar ...
comunidad...
información,
pero no quiero que pienses
eso es todo lo que sufre ...
para nada.
Nuestro próximo caso es un poco diferente.
[hombre] ¿Qué es eso?
[Lisa] Es esta niña llamada Kamiyah,
y ella tiene lo que su madre describe como episodios de parálisis
eso durará, ya sabes, segundos.
Entonces, ¿ella simplemente se congelará?
-Es más como una gota. -Drop, sí, porque todo va flojo.
Finalmente fue al NIH.
Entonces, por dos años,
el NIH no llamó.
-¡Oh! -Y así llamamos
pedir solo los registros médicos ...
-Mm-hmm. -... de su tiempo allí.
-Y curiosamente- -Y eso encendió un pequeño fuego
debajo de ellos, supongo?
Recibieron una llamada solo, ya sabes, días después ...
Eso es lo divertido de The New York Times, ¿verdad? [risas]
Ya sabes, hasta cierto punto,
eso significa que Kamiyah realmente no encaja en nuestro paradigma
porque ella tiene un diagnóstico
Pero, ¿qué podríamos hacer para marcar la diferencia en la vida de este niño?
es usar el alcance de tu revista
y ver si hay alguien que se reconozca a sí mismo.
Correcto. ¿Hay otros?
-¿Hay otros en alguna parte? -Sí.
Eso sería genial ...
prueba del sistema
para ver si puede hacer eso.
[Lisa] Lo sería.
[Breteni] ¿Me pregunto si Kamiyah va a empeorar?
Mucho más.
Espero lo peor y espero lo mejor.
Ella es una en un millón
y en realidad es lo que significa su nombre:
"uno y solo."
Kamiyah significa "uno y único".
[Lisa] Por lo general, les pido a mis lectores que ayuden a encontrar un diagnóstico.
Esta vez, voy a pedirle a la multitud que ayude a encontrar a otros en el mundo
quienes tienen la misma mutación genética que Kamiyah tiene:
KCNMA1.
Quizás juntos podamos ayudar a Breteni a construir su pueblo y encontrar algunas respuestas.
Soy Breteni y soy la madre de Kamiyah.
Ella está lidiando con parálisis intermitente.
Cada vez que veo a un padre o un niño en esta situación,
Siento que tengo que hacer algo.
Allí estaba en la portada:
mi viejo amigo, KCNMA1.
Soy jefe de neurología pediátrica ...
Tu corazón solo sangra por la otra madre
quien piensa que no hay nadie más ahí fuera para ella.
Practico yoga
porque respirar y mantener el flujo de oxígeno ayuda mucho.
Yo vivo en copenhague
Vi el artículo en el grupo de Facebook.
Solo pensé que era uno de los misterios de la vida.
[hombre] Es literalmente una pérdida de control muscular.
Puede afectar la cara, las rodillas.
Para mi...
es así,
y, ya sabes, simplemente me derrito.
[mujer] Mi hija, Hilary,
haré algo
y luego se detendrá.
Ella solo se detendrá.
Como, ella como que va así.
Ver las palabras "KCNMA1" en algo
tan grande como, ya sabes, The New York Times Magazine,
es como "¡Guau!"
[Breteni] Santo fuma.
Sabes, nos preguntamos qué haría esto,
y esencialmente abrió la compuerta.
Después de que se publicó el artículo, mi teléfono explotó.
Eran todas las personas de este grupo
solo frenéticamente esperando que estuviera en Facebook, y ...
todos están en diferentes niveles de esto ...
No sé, por falta de un término mejor, enfermedad,
KCNMA1.
Y vi el diagnóstico de mi hijo,
¡y casi me caigo al suelo!
[riendo]
Entonces, comencé el grupo de Facebook
cuando recibimos el diagnóstico de Jonás
porque me sentí absolutamente desesperado
Realmente quiero una cura. Eso es lo que quiero. Quiero una cura para mi hijo.
Bueno.
Este es Jonás.
¿Puedes decir hola?
[Jonás] ¡Hola!
[Kristen] Sí, él es mi niño feliz.
-Derecho, Jonás? - [Jonás] Sí.
[mujer] Esos movimientos que Kamiyah estaba haciendo
en ese video en el artículo,
Allie solía hacer eso todo el día,
y regresó que ella tenía este KCNMA1.
Siento que es un diagnóstico
pero es un diagnóstico a ninguna parte.
Creo que nuestros hijos ayudarán a futuros niños,
ya sabes, y los futuros padres no pasan por lo que pasamos.
[Elizabeth] Muy bien. Tienes que salir de eso.
Tienes que salir de eso.
Ahí tienes. ¿Estás saliendo de eso?
¡Buen trabajo!
Soy lissi Soy de Dinamarca.
Tengo a mi hijo, Atle, que tiene 12 años.
Cuando era más pequeño, tenía 150 episodios al día,
y duraron hasta 40 segundos.
Ahora tiene, creo, 40 ataques por día,
y duran hasta cinco minutos.
Entonces, tiene menos de ellos,
pero son realmente largos ahora.
Temía encontrar a alguien que fuera mayor,
y está empeorando
No necesariamente está mejorando.
Como, eso me asusta.
Cinco minutos es mucho tiempo.
[Lisa] Solo en el grupo de Facebook,
Breteni encontró otras diez familias
que tenía niños con exactamente la misma mutación genética.
Pero la mayor sorpresa fue cuando supimos de Andrea Meredith.
Estudio el gen KCNMA1,
que codifica un canal iónico.
[Lisa] Esta es una investigadora científica que pasó toda su carrera.
investigando este gen en particular.
Y estaba leyendo The New York Times un día, y me encontré con este artículo.
Solo exploté.
[risas] De repente,
todo por lo que me había metido en la ciencia
y empecé a estudiar este canal en particular para
potencialmente podría estar vinculado a un paciente humano
que podría ayudar
[Breteni] ¿Cómo lo llamarías además de "increíble"?
Es lo que esperábamos.
[Dr. Meredith] Desde el momento en que me enteré
que había un paciente en este mundo
que tuvo una mutación en el canal iónico que he estudiado durante casi 20 años,
No pude dormir por la noche.
No pude dormir.
Y entonces supimos que había mutaciones humanas,
pero ninguno de los pacientes había sido identificado públicamente.
¿Y dónde encuentras la ubicación de las mutaciones?
-¿Se están agrupando en el anillo de la puerta? -Sí.
[Dr. Meredith] Dirijo un laboratorio de investigación básica con estudiantes graduados y posdoctorados.
en la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland,
y estudiamos un canal de iones llamado KCNMA1,
y este es un tipo muy único de canal de potasio.
El canal controla cuánto potasio sale realmente de la célula,
y este potasio afecta una variedad de diferentes procesos fisiológicos,
de cómo las neuronas en el cerebro se comunican entre sí
a cómo se contraen los músculos.
Canales de potasio, en general,
amortiguar la excitabilidad de las neuronas y los músculos,
y es muy fácil imaginar
que si tienes disfunción en un canal de potasio,
que eso puede causar hiperexcitabilidad en el cerebro, como convulsiones,
o hiperexcitabilidad del músculo.
Entonces, lo que tengo delante de mí
es una jaula de ratones
y estos ratones son especiales, en realidad, porque hemos tomado el gen KCNMA1,
y de hecho hemos eliminado ese gen
e hizo el canal completamente no funcional.
Bajo circunstancias normales,
Los ratones tienen muy buena coordinación.
Son capaces de gatear.
Están tranquilos.
Básicamente tienen comportamientos normales del mouse.
Pero cuando eliminamos el gen para el ratón,
para el canal KCNMA1,
Puedes ver que este ratón es más hiperactivo.
Y puedes ver que cuando lo sostengo, él desarrolla un temblor,
y ese temblor en realidad le impide caminar correctamente.
Por muchos años, nos habíamos enfocado
sobre cómo funciona este canal iónico en el cuerpo,
e imaginamos que habría
un gran avance en algún momento en el futuro,
y no estábamos seguros
de dónde vendría ese avance.
Y así fue Kamiyah quien nos abrió la puerta.
Descubrí que, durante los últimos dos años,
sin que yo lo supiera, había habido un grupo de pacientes en Facebook
que todos llevan mutaciones en KCNMA1.
Una de las cosas que me di cuenta
hablando con los pacientes y sus familias
si hay varios tipos diferentes de mutaciones en el gen KCNMA1,
y estas mutaciones se expresan de diferentes maneras.
Entonces, por ejemplo, estos ataques de caída que Kamiyah tiene,
No es algo que hayamos visto en un mouse.
No es algo que hubiéramos predicho tratar terapéuticamente.
Y eso es algo
que los modelos animales realmente pueden ayudarnos a resolver.
Entonces, parte de lo que quería hablarte y ofrecerte
de hacer un modelo para esta mutación en ratón
para que podamos entender de dónde vienen sus síntomas.
Entonces, en realidad estás creando ratones
-con la mutación genética? -Sí.
Entonces, puedes pensar que nacieron de esa manera
porque inyectas estas modificaciones genéticas en embriones.
Te tengo. Bueno.
Y ese es el punto de partida
por tratar de averiguar qué medicamentos se enfocarían en este conjunto de síntomas.
No es que pueda darte una droga mañana y decir: "Esto es una cura"
pero quiero que sientas que lo que obtienes es ...
[con lágrimas en los ojos] ... alguien que se dedica a ello.
Yo también tengo una hija.
Ella tiene ocho años.
Y sé que me gustaría ...
Alguien que me ayude de alguna manera
si yo estuviera en tu lugar.
Te lo agradezco mucho.
[tono de llamada de video]
[Lisa] ¿Te sorprendió que hubiera alguien ahí afuera?
¿Quién estaba estudiando este gen? - [Breteni] Sí,
y siento que ganamos el premio gordo con Andrea Meredith
porque ella se preocupa legítimamente por los niños
y la ciencia
-Eso es increíble. -Creo que el Laboratorio Meredith ...
um, iba a hacer mouses de todas las diferentes variantes genéticas,
y eso es increíblemente positivo.
Sé que todos están increíblemente agradecidos
y un poco más esperanzado ahora.
Creo que se sentían realmente desesperados.
Eso es genial.
Sabes, tenía mis propias esperanzas y expectativas,
um, pero en realidad esto es más de lo que esperaba.
¿Qué esperabas?
¿Y cómo coincide esto con lo que esperabas?
En realidad no lo hice ...
Realmente no sabía qué esperar.
Tengo una tendencia a esperar mucho más de lo esperado.
[Lisa se ríe]
Esa es una buena calidad.
[Breteni] ¿Puedes decir "Kamiyah"?
-Kamiyah. - [Breteni] ¡Buen trabajo!
¿Que tan grande eres?
-Grande. - [Breteni] ¿Qué tan grande?
Eso es muy grande! ¡Buen trabajo!
[Lisa] En el grupo de Facebook, había muchos niños con esta anormalidad.
Muchos síntomas muy diferentes.
Pero de todos los niños del grupo,
solo uno tiene ataques de caída que se parecen a los de Kamiyah.
[tono de llamada de video]
- [Breteni] ¡Hola! -¡Hola!
Entonces, soy Breteni.
Por lo que puedo decir del grupo de Facebook,
Parece que Atle es el más cercano a Kamiyah.
Cuando veo videos de otras personas, um,
Estoy como, "Eso no es todo", pero cuando vi a sus muchachos, fue ...
"¡Eso es!"
Quiero decir, ver el video de Kamiyah es la primera vez que pienso que,
"Está bien, esto es realmente lo mismo".
¿Cómo es la vida para él ahora?
Quiero decir, él tiene 12 años ahora,
pero no tiene 12 años de desarrollo.
Entonces, él es más como ...
seis años.
[Kirstine] Las cosas han cambiado un poco.
La duración de los episodios se ha ido alargando.
Pero despacio.
Sí, sucedió muy lentamente.
¿Alguien te dijo que empeoraría así?
[Kirstine] No.
Pero su respiración solo se ve afectada cuando las convulsiones son realmente largas.
Puedo entender que Kamiyah tenga problemas respiratorios.
Ella hace.
Casi puedo escucharla teniendo un episodio de otra habitación.
Es totalmente lo mismo.
-Exactamente lo mismo. -Sí.
[Kirstine] Cuando lo escuchas, entonces sabes que tienes que atraparlo.
Sí.
Por supuesto, sueño que algún día
el doctor perfecto hace un medicamento que puede hacer que desaparezcan las consecuencias,
y entonces algo será más fácil para él.
Sí, por supuesto.
Creo que habrá una oportunidad en la vida de nuestros hijos.
Estaba pensando eso,
ya sabes, en esta aventura,
tal vez crearía
un movimiento que afectaría la vida de otro niño
si no llegó a afectar a Kamiyah.
Pero estoy empezando a ver que hay una esperanza.
Existe la posibilidad de que pueda afectar el nuestro,
y espero que puedan sentir eso,
desde Estados Unidos
a donde tu estás.
Gracias.
De nada, y gracias por hablar conmigo hoy.
No tiene que ser la última vez que hablemos juntos.
No lo hace
Tal vez iremos a Dinamarca,
y nos puedes mostrar algunos pasteles finos.
Lo agradecería profundamente. [risas]
Serás muy bienvenido.
-Adiós. -Adiós.
Adiós.
[Breteni] Es divertido ver lo mismo en todo el mundo.
[respirando pesadamente]
[Breteni] Creo que sería útil conocer a la madre de Atle,
ya sabes, pero luego comienzas a buscarlo y piensas,
"Está bien, Dinamarca no está al lado". [risas]
[Kamiyah] ¿Vamos en avión ahora?
[Breteni] En un momento.
Pero me tengo que ir
porque lo que sea que inventemos para Kamiyah
en los Estados Unidos con Andrea Meredith
podrían pasar años antes de que encuentren una solución o una cura.
Foxy, ¿eh?
Entonces, el hecho de que Atle es mayor,
nos da una idea de lo que va a pasar con Kamiyah.
Sabes, podremos ver, posiblemente,
cómo se ve nuestro camino.
[Cory] De acuerdo, Kamiyah, toma mi mano. Estamos cruzando la calle.
Todo bien.
Y tienen las lámparas de calor.
[Kamiyah] ¡Guau! ¡Miralos!
- [Cory] Hagamos esto. Estamos haciendo esto - [Kamiyah] Estamos haciendo esto.
[Cory] ¿Podríamos conseguir uno de estos pequeños corazones de chocolate?
- [mujer] ¿Estas aquí? - [Cory] Sí.
[Kamiyah] ¡Tak!
[mujer] De nada. Adiós.
[Cory] Adiós.
[Breteni] Ven aquí, Kamiyah. Mira su casa! Mira su bicicleta!
[Kamiyah] ¡Guau!
[golpes]
[en danés] Atle, ¿puedes abrir la puerta?
- [en inglés] ¡Hola! -¡Hola!
¡Adelante!
-Ven, Kamiyah. -¡Hola!
-¡Hola! -¡Hurra!
¡Hola!
- [Kirstine] Es tan bueno verte. Ven. - [Lissi] Por favor entra.
[Breteni] Lo hemos hecho hasta ahora.
Hola.
Encantado de conocerte finalmente.
[en danés] Si está llorando, es porque está feliz.
Sí.
- [en inglés] Hola, Kamiyah. -¡Hola!
¿Cómo estás?
¡Hola!
-¡Hola! -Soy Cory.
[Lissi] Qué bueno que estés aquí.
- [Cory] Kir, un placer conocerte. - [Kirstine] Un placer conocerte también.
Te dije que lloro mucho!
[Kirstine] Hola, Kamiyah. ¡Hola!
¿Es un zorro el que tienes allí?
¿Es un pequeño zorro?
Entra.
[Lissi] ¿Hay algo con lo que quieras jugar?
[riendo]
[Lissi] Podemos sacarlos.
[Breteni] Esto parecerá que somos padres terribles,
pero estábamos como, "Hmm, no hay objetos afilados.
Probablemente no va a golpear nada ", y luego lo dejamos ir.
[Kirstine] Sí
[Lissi] Atle a veces usa un casco.
Cuando estamos en lugares nuevos, él usa un casco.
[Kirstine] Cuando era joven, podía sonreír educadamente
cuando entró en la gente porque él es ...
"Lo siento", y sonreí.
Pero ahora, cuando es tan grande, la gente se enoja mucho con él.
A veces lo hacemos usar el casco solo para mostrar.
-Solo por el bien de-- -Solo por comunicarnos con la gente
que, en realidad, hay algo con este chico.
[Breteni] Es como si hubiéramos estado esperando conocer a estas personas,
y luego una vez que nos encontramos con ellos
Es como si los hubiéramos conocido desde siempre.
[riendo]
Ella se ríe tanto como Atle.
Es tan lindo.
Conociendo a Kamiyah, solo quiero mirarla
todo el tiempo porque ... es ...
Podría ser la única oportunidad que tengo de ver a alguien
quien se parece mucho a Atle.
La conozco sin conocerla.
Creo que porque tengo algo muy físico con ella, como ... Sí.
Quiero decir, sé que se va a caer y volcar,
pero la atraparé, así que estoy muy consciente de ella.
Estoy haciendo un garaje, ¿ves?
- [Lissi] También estás haciendo un garaje. - [Kamiyah] Sí.
[Lissi] Entonces, Atle, como, poner a mucha gente en su garaje.
[Lissi riendo]
- [Lissi habla danés] - [Cory] Ah, ahí va ella.
[Lissi] Oh.
[Lissi, en danés] Atle, esto es como cuando te estás cayendo.
- [Atle] Sí. - [Lissi] Sí.
[Lissi] ¿Sabes lo que acaba de pasar?
- [Atle] Sí. - [en inglés] Él vio eso.
[mujer] ¿Es así como tú, Atle?
- [en danés] ¿Era así como tú? - [Atle] Sí
[en inglés] Sí, es como cuando tiene sus episodios.
-Es lo mismo. - [Kamiyah] ¿Él también los tiene?
[Lissi] Sí, lo hace.
Él tiene exactamente el mismo que tú.
¿No es raro?
- [Kamiyah] Sí. - [Lissi] Sí.
[riendo]
Niños raros
Niños raros Niños raros, dulces y perfectos.
[riendo]
[Breteni] ¡Eso es asombroso!
Santo humo!
[Lissi] ¿Está durmiendo?
[Breteni] Oh, solo está tostada, sí.
Ni siquiera sé si ella puede despertarse, sinceramente.
Hola.
[Lissi, en danés] ¿Cómo es montar la jirafa?
Bueno.
- [Lissi, en inglés] Oh, Atle solo tiene un-- - [Breteni] ¿Sus ojos están abiertos?
[mujer] Atle está teniendo un ataque.
[Breteni] Oh, él es? No lo he visto Nunca he visto uno.
Nunca he visto uno.
Lo siento, nunca tuve que verlo en persona.
[hablando danés]
A Atle realmente le gusta la gran montaña rusa y la Torre Dorada y esas cosas,
pero él siempre tiene estos episodios importantes en algún lugar de ellos.
- [Cory] Sí. - [Lissi] Entonces estoy como,
"¿Deberíamos hacerlo o no?"
En realidad, no sé si es bueno o no.
Y luego terminaremos haciéndolos de todos modos.
[Lissi] Por supuesto.
Sí.
[Breteni] Lo siento mucho.
[Lissi] Hmm. El esta bien.
[Breteni] Lo sé. Es más fácil cuando es tu propio hijo.
-Me rompe el corazón. - [Lissi] Sí, lo sé.
¿Sabes? Descubrirás algo antes de que esto le pase a Kamiyah.
Me siento tan mal que no puedo ayudarlo en este momento.
Pero él está realmente bien.
El realmente lo es.
[Lissi] Él es muy feliz.
Sí.
Pero, quiero decir, esto no ha sucedido de la noche a la mañana,
así que solo te acostumbras.
Es bastante horrible decir
pero, quiero decir, eso es lo que pasa. Tú lo sabes. Sí.
[Cory] Aquí viene.
Está bien, ha vuelto.
[Breteni] Todo se ve exactamente como Kamiyah.
Exactamente como Kamiyah.
Solo parece más largo.
Me temo que se vuelven tan largos
pero ahora sé que si se vuelven tan largos ...
Tengo a alguien a quien recurrir y alguien que entiende.
[Kirstine, en danés] ¿Quieres que me siente aquí?
[Breteni, en inglés] Pero tengo esperanza en el hecho de que salió de eso
y volví en ese paseo.
Será como nosotros.
A veces nos quedaremos atrapados en ese momento
y no podemos movernos y estamos paralizados,
pero tendremos que volver a ese viaje.
[riendo]
[mujer] Kamiyah, ¿te gustaba hacer un gran viaje?
¿Cuál fue la mejor parte?
Al ver a Atle.
[mujer] ¿Cómo es que?
Él tiene lo mismo que yo.
Atle?
[Breteni] Sí, mira eso.
¿No es lindo?
[Kirstine] Trajo mucha energía a nuestra familia
solo para saber que alguien más estaba allí.
Muchas veces...
He estado pensando que
"Bueno, no te hagas ilusiones".
Pero ahora tengo mis esperanzas.
[gritando alegremente]
[Kamiyah] Conduje bien.
¿Condujiste bien? Ahí tienes, jefe. Cinco altos.
[riendo]
[Breteni] Creo que hay mucha esperanza ahora.
La colaboración de todas las personas que se han presentado.
y el hecho de que ya no estamos solos en esto,
agrega un poco más de color donde había una vez mucho gris.
[risas]
[Lisa] El caso del próximo paciente es mucho más de lo que podría parecer al principio,
y va a poner a prueba a la multitud de una manera muy diferente.
¿Quieres que Freya te levante?
Mi nombre es Lashay Hamblin y vivo en Utah.
He estado vomitando por dos años.
No he retenido los líquidos.
Es solo que mi cuerpo está pasando por algo
que nadie puede entender realmente.
Soy una mamá oso.
Lo admito.
Lucharé hasta los confines de la tierra por mi hija.
[Lashay] Estoy en ese punto donde es como,
"¿Alguien me va a ayudar?"
[gimiendo]